Familiarità e mutazioni genetiche

Mia sorella, che ha perso il marito per un tumore ai polmoni, già da tempo aveva iniziato a guardarsi attorno, e si è resa conto che forse l’alta incidenza di tumori nella famiglia di nostra madre non fosse casuale. Ecco il quadro.

Chiede quindi a mia madre di fare l’analisi per la mutazione genetica Brca1 o Brca2. Da quando Angelina Jolie ha reso pubblica la sua mutazione e la scelta di fare la mastectomia preventiva, se ne parla di più. Le informazioni sono meno polemiche, le reazioni meno semplicistiche.

Questo accadeva forse all’inizio del 2017, o poco prima. Noi comunque, vista la familiarità per il tumore al seno, ogni anno facevamo ecografia e mammografia a prescindere. Con mia madre non si scherza per la prevenzione. Io però avevo detto alla famiglia che non volevo sapere l’esito dell’analisi di mia madre, che non volevo vivere con questa spada di Damocle. E che visto che facevo i controlli, bastava così.

Invece l’ho saputo subito che mia madre era positiva per il Brca2, perché io ricevevo le sue email, le stampavo gli allegati e – che fai? – non ci butti un occhio? Mia sorella inizia quindi ad avvertirmi che devo controllare con molta attenzione le ovaie, dove il tumore è meno frequente ma più letale. E ho obbedito.

Nessuno ci aveva avvertito invece che i portatori di mutazione genetica Brca2 sono anche a rischio di altri tumori, con una minore incidenza rispetto a seno, ovaie e prostata, ma comunque più della media.

Dall’inizio di questa storia ho imparato parecchie cose. La più importante è che fare lo struzzo non serve a niente. Se chiudi gli occhi le nuvole non passano. Tanto vale sapere. E quando devi prevenire o curare un tumore, sapere se sei portatrice di mutazione genetica è molto importante.

Mia sorella ha deciso di fare la chirurgia preventiva. Le ovaie non le ha più e nei prossimi mesi farà la mastectomia bilaterale (il pancreas se lo deve tenere per forza). Lei vive in Belgio e lì pare che la cultura preventiva in questo senso sia più diffusa. Lei ha deciso che non vale la pena rischiare di sviluppare un tumore e poi dover fare chemioterapia e simili. quando il rischio è così alto.

Io ho pescato il jolly. Ma questo credo sia servito per accelerare i controlli nel resto della famiglia. Faremo controllare anche i nostri figli, non è detto che ereditino per forza la mutazione. Basta un semplice prelievo. Non so quanto costi, ma se si ha una elevata familiarità si può andare da un genetista che lo può anche prescrivere. E quindi si paga solo il ticket. Se no, in rete vedo che il costo privatamente è dell’ordine dei 200 euro. (ma questo dato lo cambierò appena sarò in grado di essere più precisa)

Recentemente ho scoperto un gruppo su facebook di “mutate/i”, è un gruppo chiuso, quindi non lo cito qui, ma fa capo a un’associazione, aBRCAdaBRA Onlus, che si occupa proprio di fare informazione, riunire, consigliare, cambiare la cultura, spingere per cambiamenti legislativi. Il gruppo Facebook, frequentato e animato da donne, mutate, già colpite da tumore o comunque ad alto rischio, alcune giovanissime, in realtà è un luogo per niente triste, spaventoso, angosciante. C’è uno spirito molto bello, di grande accoglienza, confronto e sostegno.

Ho pure scoperto in questi mesi che, se proprio ti devi beccare un tumore al pancreas, avere la mutazione Brca2 è un vantaggio. Io non so – e nessuno potrà mai dirlo per certo – cosa abbia scatenato il mio tumore. Probabilmente un insieme di fattori: tanti anni di sigarette fumate, vita sedentaria, sovrappeso, alimentazione non sempre attenta, mutazione genetica. Però per i portatori di mutazione le ricerche relative al pancreas (di altri tumori non so niente) iniziano a dare qualche risultato. Siamo meno del 10% dei pazienti di tumore, ma qualcosa si muove.